
Редкие заболевания поражают примерно 1 из 20 человек.
Используя новый вычислительный подход, разработанный для анализа больших наборов генетических данных по когортам редких заболеваний, исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай и их коллеги, в том числе из Бристольского университета, обнаружили ранее неизвестные генетические причины трех редких заболеваний: первичной лимфедемы (характеризующейся отек тканей), аневризма грудной аорты и врожденная глухота.
Более глубокое понимание функций генов, ответственных за эти и другие расстройства, может проложить путь к разработке методов лечения. Результаты опубликованы в журнале Nature Medicine.
Підписуйтеcь на наш Telegram-канал Lenta.UA - ЄДИНІ незалежні новини про події в Україні та світі
Редкие заболевания поражают примерно 1 из 20 человек, но только меньшинство пациентов получает генетический диагноз. Менее половины из 10 000 зарегистрированных редких заболеваний имеют известную генетическую причину. Секвенирование генома больших когорт пациентов с редкими заболеваниями открывает путь к обнаружению генетических причин, которые остаются неизвестными. Однако, по словам исследователей, работать с большими наборами генетических данных сложно, что значительно замедляет исследования.
Эрнест Турро, адъюнкт-профессор генетики и геномных наук в Icahn Mount Sinai и старший автор исследования, сказал: «Хотя редкие заболевания по отдельности редки, в совокупности они довольно распространены. Для нашего понимания биологии человека и для развития диагностики и терапии важно, чтобы оставшиеся причины были обнаружены.
«Многие люди с редким заболеванием годами борются за то, чтобы получить генетический диагноз. Разрабатывая и применяя статистические методы и вычислительные подходы для поиска новых причин редких заболеваний, мы надеемся расширить знания об основных причинах этих заболеваний, ускорить диагностику для пациентов и проложить путь к разработке методов лечения».
Исследователи изучили набор из 269 классов редких заболеваний, используя данные 77 539 участников проекта «100 000 геномов», одного из крупнейших наборов данных о пациентах с редкими заболеваниями, фенотипированных и полногеномных. Исследователи выявили 260 ассоциаций между генами и классами редких заболеваний, в том числе 19 ассоциаций, ранее отсутствовавших в литературе. Благодаря международному академическому сотрудничеству авторы подтвердили три наиболее правдоподобных новых ассоциации, выявив дополнительные случаи в других странах, а также используя экспериментальные и биоинформационные подходы.
Дэниел Грин, научный сотрудник Icahn Mount Sinai и ведущий автор исследования, добавил: «Мы надеемся, что наша вычислительная система поможет ускорить открытие оставшихся неизвестных этиологий редких заболеваний по всем направлениям. На данный момент мы ожидаем, что генетический диагноз будет достижим для некоторых семей с ранее необъяснимой первичной лимфедемой, аневризмой грудной аорты и глухотой.
«Мы также планируем применять наши методы новыми способами и в других наборах данных, чтобы продолжать разгадывать генетические причины редких заболеваний».
Фото: istockphoto.com
Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.
Читайте также: Медик назвал четыре симптома, требующих срочного вызова скорой помощи
Читайте также: Медики назвали симптомы головной боли, которые указывают на серьезные заболевания
Елена КовальНовости
Прокуратура хочет арестовать подозреваемого в убийстве Парубия
14:15 01 сен 2025.
В театре Франко состоялась выставка «0,10», посвященная Казимиру Малевичу и премьере фильма «МАЛЕВИЧ»
13:58 01 сен 2025.
Полиция изучает мотивы убийства Парубия
13:55 01 сен 2025.
Были ли сообщники у убийцы Парубия, ответили в Нацполиции
13:30 01 сен 2025.
В СНБО анонсировали проведение технологической Ставки
13:15 01 сен 2025.
В Киеве ухудшилось качество воздуха
12:55 01 сен 2025.
Украинские «Призраки» атаковали авиабазу российских оккупантов в Крыму
12:30 01 сен 2025.
Задержанному львовянину сообщено о подозрении в убийстве Парубия
12:15 01 сен 2025.
Польша требует от Германии репараций
11:55 01 сен 2025.
ССО атаковали российский аэродром в Крыму
11:30 01 сен 2025.
ЕС разрабатывает четкие планы по отправке войск в Украину
11:15 01 сен 2025.