Хвороба Альцгеймера це загальний термін для позначення форм деменції.
Простий аналіз крові може одного прекрасного дня діагностувати рідкісну спадкову форму хвороби Альцгеймера, за десятиліття до появи симптомів втрати пам'яті.
Дослідники в Європі та Сполученому Королівстві в даний час показали, що випадки хвороби Альцгеймера з раннім початком пов'язані з підвищенням рівня біомаркера у плазмі крові. Дослідження було опубліковано в Brain.
Одна форма хвороби, яка називається аутосомно-домінантною сімейною хворобою Альцгеймера (ADAD), визначається наявністю мутацій в одному з кількох специфічних генів.
Хоча він охоплює менше 1 відсотка всіх випадків хвороби Альцгеймера, симптоми розвиваються значно раніше, ніж за інших форм, що робить його серйозною проблемою для тих, хто перебуває в групі ризику.
В даний час відомо три мутації одного гена, пов'язані з раннім початком ADAD. Як домінантна ознака, успадкована на нестатевих хромосомах, дитина має 50-відсотковий шанс успадкувати версію гена, що мутувала, якщо один з батьків хворий.
Генетичне тестування захворювання може бути дорогим і складним для багатьох, тому людині, чиї батьки страждали ADAD, зазвичай доводиться чекати і дивитися, чи не розвинеться захворювання у них самих.
Аналіз крові, який міг би дешево та легко діагностувати ADAD, може заспокоїти багатьох, а також дозволити ранньому лікуванню зупинити прогрес захворювання там, де воно виявлено.
Хвороба Альцгеймера в даний час не має відомої причини або лікування, і це є частиною того, що робить її настільки складною для діагностики. Біологічні зміни наростають у фоновому режимі протягом багатьох років, перш ніж вони призведуть до явних фізіологічних наслідків.
Нове дослідження, проведене Швеції, свідчить про появу нового біомаркера. Висновки засновані на дослідженні, проведеному в Швеції, в якому з 1994 по 2018 рік спостерігали за 33 носіями генетичних мутацій, схильними до ризику ADAD.
У порівнянні з 42 їхніми родичами без мутації, автори виявили три біомаркери, які були тісно пов'язані з ADAD: фосфорильований тау-білок у плазмі (P-tau181), легкий ланцюг нейрофіламенту (NfL) та гліальний фібрилярний кислий білок (GFAP).
Усі три є потенційними біомаркерами захворювання, але зміни GFAP були помічені у плазмі крові задовго до P-tau181 або NfL, приблизно за 10 років до появи будь-яких симптомів.
Фото: istockphoto.com
Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.
Олена КовальНовини
Польща не отримувала запиту щодо масової депортації чоловіків в Україну
16:55 27 кві 2024.
Окупанти обстріляли Чернігівську область
16:15 27 кві 2024.
ДТП у Броварах: на голову РДА чекає в'язниця
15:55 27 кві 2024.
На Черкащині фінішує районний етап учнівських змагань
15:30 27 кві 2024.
Російська ракета впала поряд з польським кордоном
15:15 27 кві 2024.
Стало відомо про стан постраждалих внаслідок ДТП у Броварах
14:55 27 кві 2024.
Окупанти вдарили по психлікарні в Харкові
14:15 27 кві 2024.
Особливості масованого удару по Україні назвали у ЗСУ
13:55 27 кві 2024.
СБУ атакувала аеродром та два НПЗ
13:15 27 кві 2024.
PIN-UP Foundation підтримав будівництво нового центру "Мама і немовля" для важкохворих дітей
13:00 27 кві 2024.
Окупанти атакували об'єкти газової інфраструктури України
12:55 27 кві 2024.