Лікарі розповіли, чому після донорського ЕКО може народитися дитина з важким генетичним захворюванням

З історії імператорської сім'ї всім відомо, що гемофілія передається по жіночій лінії: імператриця Олександра Федорівна передала її царевича Олексія "у спадок". Тому коли у пари в результаті ЕКЗ з використанням донорської яйцеклітини народився хлопчик з гемофілією, батьки були впевнені: генна мутація дісталася йому від жінки-донора. І подала позов до суду, звинувативши клініку в несумлінному обстеженні жінки. Суд визнав лікарів невинними. Чому?

Кілька років тому сімейна пара звернулася в одну з приватних московських клінік ЕКО. Для екстракорпорального запліднення були потрібні донорські ооцити (яйцеклітини). В результаті ЕКЗ з використанням ооцитів від жінки-донора у пари з'явився на світ хлопчик з важкою формою гемофілії. Буквально з народження малюк кілька днів на місяць проводить у лікарні для заповнення факторів, що згортають крові. Зараз дитині близько чотирьох років, він інвалід.

Передбачувано, що винуватцями трагедії батьки порахували лікарів, які могли допустити до процедури ЕКЗ донора з генетичними відхиленнями.

Ніяких відхилень і протипоказань у жінки-донора обстеження не виявило. Крім того, у неї вже був власний здорова дитина - дівчинка.

Гемофілія - рідкісне спадкове захворювання, при якому порушується згортання крові. Хвороба, що викликається мутацією в Х-хромосомі, буває різних форм (А, В, С), але при будь-якій з них людині навіть при незначних травмах загрожують крововиливи в суглоби, м'язи, внутрішні органи. Аж до летального результату. Зустрічається гемофілія у одного на 10 тисяч осіб, при цьому страждають нею тільки чоловіки. Жінки стають носіями дефектного гена - у них він ніяк не проявляється. Інакше кажучи, жінка може навіть не знати, що вона носій гена гемофілії. Але може передати його у спадок дітям.

- З огляду на Х-зчеплений рецесивний тип спадкування, жінка-носій може передати Х-хромосому з патологічним варіантом гена синам в 50% випадків. Всі дочки будуть здорові, але половина з них будуть такими ж, як мати, носіями патологічного гена. Тому здорова жінка-носій мутації навіть може мати здорових синів, при цьому зберігаючи високий ризик передачі цієї мутації іншим майбутнім дітям, - розповіла «Доктору Пітеру» лікар-генетик Міжнародного центру репродуктивної медицини Анна Кінунен.

Однак, трапляється, виникнення захворювання не залежить від генома батьків. За словами фахівця, в 30-35% випадків у хлопчиків гемофілія виникає через спорадичною мутації, тобто вперше випадково виниклої. Тоді виявити у матері нічого не можна навіть при великому бажанні - у неї немає дефектного гена.

Як пояснюють медики, зараз обстеження донорів на здорове носійство генних мутацій за законом не обов'язково. На сьогодні описано понад 6000 моногенних захворювань, і тільки в одному гені можуть бути сотні і навіть тисячі мутацій. Згідно «Клінічною рекомендацій по допоміжним репродуктивним технологіям та штучної інсемінації», зараз в обстеження донора (як ооцитів, так і сперми) входить кариотипирование (воно дозволяє оцінити перебудову хромосом, але не мутації в генах) і медико-генетичне консультування (в нього входять збір анамнезу та родоводу, огляд донора).

- Кожна людина є здоровим носієм декількох патологічних мутацій в різних генах. Таке носійство тому і називається «здоровим», що у людини, як правило, немає клінічних проявів захворювання і найчастіше навіть сімейного анамнезу. Тобто всі родичі здорові, - пояснює Анна Кінунен. - У той же час, у кожного є ризик утворення нових мутацій в статевих клітинах, які заздалегідь виявити неможливо. Це говорить про те, що в будь-якій парі може народитися дитина з генетичним захворюванням і, на жаль, повністю виключити цей ризик не можна.

Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.