Ученые раскрыли 50-летнюю тайну: открыта новая группа крови MAL

Открытие новой группы крови, MAL, разрешило 50-летнюю тайну. Исследователи из NHS Blood and Transplant (Бристоль), Международной референтной лаборатории групп крови NHSBT (IBGRL) и Университета Бристоля определили генетический фон ранее известного, но загадочного антигена группы крови AnWj. Полученные данные позволяют идентифицировать и лечить редких пациентов, у которых отсутствует эта группа крови.

У некоторых людей эта группа крови может отсутствовать из-за болезни, но редкая наследственная форма AnWj-отрицательного фенотипа была обнаружена лишь у небольшого числа людей, хотя благодаря этому открытию в будущем будет легче обнаружить и других.

Підписуйтеcь на наш Telegram-канал Lenta.UA - ЄДИНІ незалежні новини про події в Україні та світі

Две наиболее известные системы групп крови — это ABO и Rh, но кровь более сложная, и совпадение по другим группам может спасти жизнь.

Если людям с отрицательным результатом теста AnWj перелить кровь с положительным результатом теста AnWj, у них может возникнуть реакция на переливание, и это исследование позволяет разработать новые тесты генотипирования для выявления таких редких лиц и снижения риска осложнений, связанных с переливанием.

Антиген AnWj — антиген является поверхностным маркером — был открыт в 1972 году, но его генетический фон был неизвестен до сих пор. Новое исследование, опубликованное в Blood, устанавливает новую систему групп крови (MAL), 47-ю из когда-либо открытых, как место обитания антигена AnWj.

Исследовательская группа установила, что AnWj переносится белком Mal. Более 99,9% людей являются AnWj-положительными, и было показано, что такие люди экспрессируют полноразмерный белок Mal на своих эритроцитах , который не присутствовал на клетках AnWj-отрицательных людей. Группа выявила гомозиготные делеции в гене MAL, связанные с унаследованным AnWj-отрицательным фенотипом.

Наиболее распространенной причиной AnWj-отрицательности является наличие гематологического заболевания или некоторых видов рака, подавляющих экспрессию антигена. Только очень небольшое количество людей являются AnWj-отрицательными из-за генетической причины. В исследовании участвовало пять генетически AnWj-отрицательных людей, включая семью арабов-израильтян. Анализ крови включал образец, предоставленный женщиной в 2015 году, которая была первым AnWj-отрицательным человеком, обнаруженным в 1970-х годах.

Исследовательская группа использовала полноэкзомное секвенирование — генетическое секвенирование всей ДНК, кодирующей белки, — чтобы показать, что эти редкие наследственные случаи были вызваны гомозиготными делециями последовательности ДНК в гене MAL, который кодирует белок Mal.

Доказательством того, что Mal отвечает за связывание антител AnWj, выделенных у этих редких пациентов, стали эксперименты, показавшие появление специфической реактивности с клетками, в которые исследователи вводили нормальный ген MAL, но не мутантный ген.

Луиза Тилли, старший научный сотрудник, IBGRL Red Cell Reference в NHS Blood and Transplant, сказала: «Генетическое происхождение AnWj было загадкой на протяжении более 50 лет, и я лично пыталась разгадать ее на протяжении почти 20 лет своей карьеры. Это огромное достижение и кульминация долгих усилий команды, наконец, создать эту новую систему групп крови и иметь возможность предложить наилучшую помощь редким, но важным пациентам».

«Работа была сложной, поскольку генетические случаи очень редки. Мы бы не достигли этого без экзомного секвенирования, поскольку ген, который мы идентифицировали, не был очевидным кандидатом, а о белке Mal в эритроцитах известно немного. Доказать наши выводы было непросто, и мы ценим помощь всех наших коллег и пациентов, без которых мы бы не достигли этого».

Эш Той, профессор биологии клетки в Школе биохимии и директор исследовательского подразделения крови и трансплантологии NIHR в области эритроцитарных продуктов в Университете Бристоля, сказал: «Действительно здорово, что мы смогли использовать нашу способность манипулировать экспрессией генов в развивающихся клетках крови, чтобы помочь подтвердить идентичность группы крови AnWj, которая была выдающейся загадкой на протяжении полувека. Эта разработка поможет идентифицировать этих редких доноров и помогать пациентам в будущем».

Николь Торнтон, руководитель отдела эритроцитов IBGRL в Службе крови и трансплантологии Национальной службы здравоохранения, отметила: «Выяснение генетической основы AnWj стало одним из наших самых сложных проектов.

«Существует огромная работа, направленная на доказательство того, что ген действительно кодирует антиген группы крови, но именно этим мы увлечены, делая эти открытия на благо редких пациентов по всему миру.

«Теперь можно разработать тесты генотипирования для выявления генетически AnWj-отрицательных пациентов и доноров. Такие тесты можно добавить к существующим платформам генотипирования».

Доктор Тим Сатчвелл, старший преподаватель UWE в Бристоле, который внес вклад в исследование, будучи научным сотрудником Бристольского университета, сказал: «Mal — это очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, которые затрудняли его идентификацию и подразумевали, что нам нужно было проводить несколько направлений исследований, чтобы собрать необходимые доказательства для установления этой системы групп крови. Возможность объединить наши знания и опыт, чтобы наконец добиться этого, принесла всей команде огромное удовлетворение».

Фото: Unsplash

Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.

Читайте также: Группу крови, присущую неумным людям, назвали ученые

Читайте также: Ученые научились изменять группу крови человека